-->
إغلاق القائمة
ما هو مرض الودانة

ما هو مرض الودانة

    ما هو مرض الودانة

    ما هو مرض الودانة؟

    التقزم هو اضطراب في نمو العظام التي تتميز قصر القامة ( التقزم ) غير متناسب. يعاني مرضى الودانة من حجم عظم الثدي الطبيعي ، ولكن حجم الذراعين والساقين قصير. يبلغ متوسط ​​طول الذين يعانون من الودانة عند الرجال البالغين 131 سم ، بينما يبلغ طول النساء البالغات 124 سم. على الرغم من أن الحالة الجسدية ليست طبيعية ، فإن الذين يعانون من الودانة لديهم مستوى طبيعي من الذكاء.

    ما هو سبب مرض الودانة؟

    سبب داء الودانة هو الطفرات الجينية. الطفرات الجينية هي تغييرات دائمة تحدث في تكوين الحمض النووي الذي يتكون من الجينات. في المصابين بالودانة ، تحدث طفرات في جين FGFR3 ، الجين الذي ينتج بروتين مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية . يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في عملية التعظم ، أي عملية تغيير الغضروف إلى عظم صلب. تؤدي الطفرات في جين FGFR3 إلى عدم عمل البروتينات بشكل طبيعي ، وبالتالي تتداخل مع التغيرات في غضروف العظام. تؤدي هذه الحالة إلى تقصير العظام ولها شكل غير طبيعي ، خاصةً عظام الذراعين والساقين.
    هناك سببان لطفرة جينية FGFR3 في الذين يعانون من الودانة ، وهما:
    • الطفرات التي تحدث تلقائيًا. يحدث حوالي 80٪ من داء الودانة بسبب طفرات جينية غير موروثة من آبائهم. تحدث الطفرات من تلقاء نفسها ، ولكن المحفزات ليست معروفة بعد.
    • طفرات مشتقة. حوالي 20٪ من حالات التنسج الوراثي موروثة من الوالدين. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالودانة ، فإن النسبة المئوية للأطفال الذين يعانون من الودانة تكون 50 ٪. إذا كان كلا الوالدين يعاني من حالة الودانة ، فإن المخاطر التي قد تحدث هي كما يلي:


    1. 25٪ فرصة لتكون طبيعية.
    2. فرصة بنسبة 50٪ لوجود جين معيب واحد ، مما يتسبب في حدوث الودانة.
    3. 25٪ فرصة وراثة جينين معيبين ، مما يؤدي إلى ورم دموي مميت .

    الخصائص الفيزيائية للودانة
    منذ الولادة ، يمكن التعرف على الأطفال المصابين بالودانة من خلال سماتهم الجسدية ، بما في ذلك:

    • أذرع وأرجل وأصابع قصيرة.
    • حجم الرأس أكبر ، مع جبهة بارزة.
    • الأسنان غير المتوازية والمتقاربة.
    • هناك مسافة بين الإصبع الأوسط والإصبع الدائري.
    • وجود تشوهات في العمود الفقري ، يمكن أن يكون في شكل قعس (منحني إلى الأمام) أو كيفوسيس (منحني إلى الخلف).
    • القناة الشوكية الضيقة.
    • أطراف على شكل حرف O.
    • نعال قصيرة واسعة.
    • ضعف قوة العضلات.

    هناك العديد من المشاكل الصحية التي قد يعاني منها مرضى الودانة ، بما في ذلك:

    • السمنة.
    • التهابات الأذن المتكررة ، نظرا لضيق قناة الأذن.
    • قيود على الحركة بسبب تناقص العضلات.
    • تضيق العمود الفقري ، وهو تضيق في القناة الشوكية يؤدي إلى انخفاض الأعصاب في الحبل الشوكي.
    • استسقاء الرأس ، وهو تراكم السوائل في تجاويف (البطينين) في الدماغ.
    • توقف التنفس أثناء النوم ، وهي حالة تتميز بوقف التنفس أثناء النوم.

    كيفية تشخيص مرض الودانة؟

    كخطوة أولى ، قد يتتبع الطبيب التاريخ الطبي للمريض والأسرة ، بالإضافة إلى الفحص البدني الشامل. يمكن رؤية المصابين بالودانة منذ الولادة بخصائص أطراف قصيرة وغير متناسبة. يمكن أيضًا تحديد تشخيص داء الودانة أثناء الحمل ، خاصةً للآباء الذين يعانون من داء الودانة. تتضمن بعض الاستقصاءات التي يمكن إجراؤها للكشف عن الودانة ما يلي:
    أثناء الحمل.
    الموجات فوق الصوتية. للتحقق من حالة الجنين في الرحم واكتشاف علامات ورم الغضروف ، مثل استسقاء الرأس. يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية من خلال جدار بطن الأم (عبر البطن) أو من خلال المهبل ( الموجات فوق الصوتية عبر المهبل ).
    الكشف عن طفرة الجين FGFR3 . يمكن الكشف عن الطفرات الجينية أثناء وجودها في الرحم عن طريق أخذ عينة من الماء الذي يحيط بالجنين ( بزل السلى ) أو عينة من المشيمة أو عينة من المشيمة تسمى عينة الزغابات المشيمية . ومع ذلك ، فإن هذا الإجراء يخاطر بإحداث إجهاض.
    بعد ولادة الطفل.
    اختبار الحمض النووي. يتم اختبار الحمض النووي لتأكيد تشخيص الودانة. يتم اختبار الحمض النووي عن طريق أخذ عينات الحمض النووي من الدم لتحليلها لاحقًا في المختبر. تستخدم عينات الحمض النووي للكشف عن التشوهات المحتملة في الجين FGFR3.

    كيفية علاج مرض الودانة

    حتى الآن ، لم يكن هناك دواء أو طريقة علاج يمكن أن تعالج داء الودانة. يهدف العلاج فقط إلى معالجة المضاعفات التي تنشأ ، مثل:

    • مضاد حيوي. لعلاج التهابات الأذن التي قد يعاني منها مرضى الودانة.
    • الأدوية المضادة للالتهابات . لعلاج مرضى الودانة الذين يعانون من اضطرابات المفاصل.
    العملية يمكن إجراء الجراحة للتغلب على المضاعفات التي قد تحدث ، بما في ذلك:
    • إجراء في العظام. الإجراءات التي يقوم بها أطباء العظام لتحسين شكل الساق O.
    • استئصال الصفيحة القطنية. الإجراءات الجراحية لعلاج تضيق العمود الفقري .
    • التحويلة البطينية الصفاقية. يتم تنفيذ الإجراءات الجراحية إذا كان المصاب بالودانة مصابًا باستسقاء الرأس . يتم هذا الإجراء عن طريق إدخال أنبوب مرن (قسطرة) لتصريف السوائل في تجويف الدماغ في تجويف البطن.
    • الولادة القيصرية. إجراء الولادة الذي تختبره عادة النساء المصابات بالودانة لأن لديه عظمًا صغيرًا في الحوض. يتم إجراء العملية القيصرية أيضًا إذا تم تشخيص الجنين بمرض الودانة. يتم ذلك لتقليل خطر النزيف لأن رأس الجنين أكبر من أن يولد بشكل طبيعي.

    كيفية الوقاية من مرض الودانة وعلاجه في المنزل؟

    الاحتياطات ضد الودانة غير معروفة حتى الآن. إذا كنت تعاني أو لديك تاريخ عائلي من داء الودانة ، فيمكنك استشارة أخصائي علم الوراثة لمعرفة المزيد عن خطر داء الودانة لدى الطفل المولود. يمكن لمن يعانون من الودانة أن يتخذوا إجراءات وقائية من خلال تجنب الأنشطة الخطيرة المختلفة التي قد تكون عرضة لخطر تلف العمود الفقري.

    مقالات متعلقة

    إرسال تعليق